KLIPPEL - TRENAUNAY SENDROMU: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Klippel-Trenaunay Sendromu www.gokcesirin.com

Klippel-Trenaunay Sendromu (KTS): Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Klippel-Trenaunay Sendromu ilk kez 1900 yılında Fransız doktorlar Maurice Klippel ve Paul Trenaunay tarafından tanımlanmıştır. Klippel-Trenaunay Sendromu, doğuştan gelen ve damar, kemik, yumuşak doku ile lenf sistemi üzerinde etkili olan nadir bir hastalıktır. En belirgin özellikleri ciltte geniş ve kırmızı renkli (şarap lekesi: port-wine stain) adı verilen doğumsal cilt lekeleri, toplardamarlarda genişleme (varisler) ve bir uzuvda aşırı büyüme gelişmesidir. Olguların çoğunda (%85) tutulum tek taraflı olup, yaklaşık %10’luk bir grupta her iki alt veya üst ekstremiteyi birlikte etkiler. 

Klippel-Trenaunay Sendromu Neden Olur?

Klippel-Trenaunay sendromunun nedeninin çoğu hastada PIK3CA (phosphoinositide 3-kinase, katalitik alt birim) genindeki somatik mutasyonlardan kaynaklandığı gösterilmiştir. Vücuttaki hücre ve doku gelişiminde kritik rol oynayan bu gendeki değişiklikler, PI3K/protein aktivasyonunan ve mTORC2 yolunun düzensizliği aracılığıyla hücrelerin kontrolsüz büyümesine yol açar. Bu mutasyonlar embriyolojik dönemde, özellikle anjiyogenezin gerçekleştiği embriyolojik gelişim aşamalarında ortaya çıkar ve hastalığın karakteristik bulgularını oluşturur. Klinik olarak bu duruma sık olarak lenfatik sistem bozuklukları, kronik şişlik ve zaman zaman ağrı eşlik eder. Güncel literatür, KTS’yi PIK3CA genindeki farklı mutasyonların yol açtığı, birbiriyle örtüşen belirtilere sahip hastalık grubunun yer aldığı PIK3CA-ilişkili aşırı büyüme spektrumu (PROS) içinde değerlendirmektedir. Çok nadir olgularda ise kromozom 5-11 veya 8-14 translokasyonları da bildirilmiştir.

Belirtiler Nelerdir?

KTS’nin semptomları kişiden kişiye değişir, ancak en sık görülen bulgular şunlardır:

• Port-wine stain (Şarap lekesi): Cilt yüzeyindeki kılcal damarların genişlemesi ile ortaya çıkan kırmızı-mor renkli doğum lekesidir. Zamanla koyulaşabilir veya üzerinde kanamaya eğilimli kabarcıklar oluşabilir.

• Varisli damarlar: KTS’lilerin büyük çoğunluğunda yüzeysel veya derin venöz malformasyonlar görülür. Bu durum ağrı, ödem ve derin ven trombozu riskinde artışa yol açabilir.

• Uzuv büyümesi: Genellikle tek bacakta görülen bu durum, uzvun daha uzun veya daha kalın olmasına neden olabilir. Hareket kısıtlılığı veya yürüme güçlüğü gelişebilir.

• Lenfatik sistem sorunları: Lenf kanalları normal çalışmadığında şişme (lenfödem), ayaklarda ağırlaşma veya pelvis-mesane bölgesinde sıvı birikimi ortaya çıkabilir.

• Ağrı: Varisler, şişlik ve aşırı büyüme sonucu bacaklarda ağrı ve dolgunluk hissi oluşabilir.

KTS Nasıl Teşhis Edilir?

Tanı genellikle doğumdan kısa süre sonra, fizik muayene ile konur. Gerektiğinde şu görüntüleme yöntemleri kullanılır:

• MR veya BT: yumuşak doku ve kemik yapısının değerlendirilmesi

• MR-Anjiyografi: damar yapılarının detaylı incelenmesi

• Doppler Ultrason: kan akımının değerlendirilmesi

• 
  

Bu testler hem tanıyı doğrular hem de tedavi planını şekillendirir.

Tedavi Seçenekleri

KTS için kesin bir tedavi yoktur; ancak semptomları kontrol altına almayı ve komplikasyonları önlemeyi amaçlayan birçok yöntem mevcuttur:

• İlaç Tedavisi

• Antikoagülanlar (kan sulandırıcılar): DVT ve Pulmoner emboli riskini azaltır.

• Sirolimus: Karmaşık ve yaygın anomalisi olan bu tür vakaların tedavisinde kullanılan sistemik bir ilaçtır.

• Kompresyon Tedavisi: Özel kompresyon çorapları şişlik ve ağrıyı azaltır, pıhtı riskini düşürür.

• Ortopedik Destek: Bacak uzunluk farkı varsa tabanlık veya özel ayakkabılar kullanılabilir.

• Endovenöz ablasyon: Sorunlu damarların ısı enerjisi ile kapatılmasıdır; varis tedavisinde etkilidir.

• Skleroterapi: Damarlara özel bir solüsyon enjekte edilerek kapatılması işlemidir.

• Lazer tedavisi :Port-wine stain doğum lekelerinin görünümünü azaltabilir.

• Cerrahi: Aşırı büyüyen dokuların çıkarılması, büyük varislerin düzeltilmesi veya uzuv uzunluğunun dengelenmesi için uygulanabilir.

KTS’de toplardamarlarda pıhtı oluşumu, ciddi kanama veya enfeksiyon gibi komplikasyonlar hayatı tehdit edebilir. Düzenli takip ve kişisel bakım, yaşam kalitesini belirgin şekilde artırır.

KTS ile Yaşamak

Hastaların çoğu uygun tedavi ile normal ve aktif bir yaşam sürdürebilir.

Kişisel bakım önerileri:

• Cilt sağlığınıza özen gösterin (enfeksiyon riskini azaltır).

• Hareketsiz kalmamaya çalışın; düzenli yürüyüş yapın.

• Kompresyon giysilerini düzenli kullanın.

• Hormon içerikli ilaçları (doğum kontrol hapları) kullanmadan önce mutlaka doktorunuza danışın.

• Hamilelik planlayan kadınlar pıhtı riskine karşı önceden değerlendirilmelidir.

Acilen doktora başvurmanız gereken durumlar:

• Bacakta ani şişlik, kızarıklık ve ağrı (DVT şüphesi)

• Şiddetli veya durdurulamayan kanama

Sonuç:

Klippel-Trenaunay sendromu, çoğunlukla alt ekstremitelerde görülen vasküler malformasyonların ve doku büyümesinin bir kombinasyonudur. Alt ekstremitelerdeki anormal venöz sistem, komplikasyonların başlıca kaynağıdır. Lokalize semptomatik lezyonlar, cerrahi eksizyon, enjeksiyon skleroterapisi veya lazer ablasyon gibi müdahalelerle tedavi edilebilir.

Klippel-Trenaunay Sendromu karmaşık ve yaşam boyu takip gerektiren bir durumdur. Ancak doğru tedavi, düzenli kontroller ve iyi bir kişisel bakım ile komplikasyonların büyük bölümü önlenebilir. Yaşadığınız belirtileri doktorunuzla açıkça paylaşmak, tedavi sürecinizin en önemli parçasıdır.

‘Her cerrahi veya girişimsel işlemde sonuçlar kişiden kişiye değişiklik gösterebilir, İşlem öncesinde hekiminizden detaylı görüş almanız önerilir.’

Kaynakça

1. Kihiczak GG, Meine JG, Schwartz RA, Janniger CK. Klippel-Trenaunay syndrome: a multisystem disorder possibly resulting from a pathogenic gene for vascular and tissue overgrowth. Int J Dermatol. 2006 Aug;45(8):883-90. doi: 10.1111/j.1365-4632.2006.02940.x. PMID: 16911369.

2. Gober-Wilcox JK, Gardner DL, Joste NE, Clericuzio CL, Zlotoff B. Limb hyperplasia: case report of an unusual variant of Klippel-Trenaunay syndrome and review of the literature. Cutis. 2009 May;83(5):255-62. PMID: 19537283.

3. Al-Najjar RM, Fonseca R. An atypical case of Klippel-Trénaunay syndrome presenting with crossed-bilateral limb hypertrophy and postaxial polydactyly: a case report. BMC Pediatr. 2019 Apr 6;19(1):95. doi: 10.1186/s12887-019-1480-0. PMID: 30954069; PMCID: PMC6451243.

4. Bashir U, Shah S, Jeph S, O'Keeffe M, Khosa F. Magnetic Resonance (MR) Imaging of Vascular Malformations. Pol J Radiol. 2017 Dec 15;82:731-741. doi: 10.12659/PJR.903491. PMID: 29657639; PMCID: PMC5894044.

5. Akcali C, Inaloz S, Kirtak N, Ozkur A, Inaloz S. A case of Klippel-Trenaunay syndrome involving only upper limbs. G Ital Dermatol Venereol. 2008 Aug;143(4):267-9. PMID: 18833083.

6. Gober-Wilcox JK, Gardner DL, Joste NE, Clericuzio CL, Zlotoff B. Limb hyperplasia: case report of an unusual variant of Klippel-Trenaunay syndrome and review of the literature. Cutis. 2009 May;83(5):255-62. PMID: 19537283.

7. Kihiczak GG, Meine JG, Schwartz RA, Janniger CK. Klippel-Trenaunay syndrome: a multisystem disorder possibly resulting from a pathogenic gene for vascular and tissue overgrowth. Int J Dermatol. 2006 Aug;45(8):883-90. doi: 10.1111/j.1365-4632.2006.02940.x. PMID: 16911369.

8. Martino V, Ferrarese A, Alessandro B, Bullano A, Marola S, Surace A, Gentile V, Bindi M, Solej M, Enrico S. An unusual evolution of a case of Klippel-Trenaunay syndrome. Open Med (Wars). 2015 Dec 17;10(1):498-501. doi: 10.1515/med-2015-0084. PMID: 28352743; PMCID: PMC5368873.

9. Lee A, Driscoll D, Gloviczki P, Clay R, Shaughnessy W, Stans A. Evaluation and management of pain in patients with Klippel-Trenaunay syndrome: a review. Pediatrics. 2005 Mar;115(3):744-9. doi: 10.1542/peds.2004-0446. PMID: 15741381.

10. Alwalid O, Makamure J, Cheng QG, Wu WJ, Yang C, Samran E, Han P, Liang HM. Radiological Aspect of Klippel-Trénaunay Syndrome: A Case Series With Review of Literature. Curr Med Sci. 2018 Oct;38(5):925-931. doi: 10.1007/s11596-018-1964-4. Epub 2018 Oct 20. PMID: 30341531.